Me duele algo, voy al médico, me dice que me sucede, me trata y mejoro. Esta frase es muy cierta en la mayoría de los casos. Pero en ocasiones nos encontramos con síntomas que no tienen un explicación tan clara y constituyen un reto para nosotros los clínicos.
Hablamos de Enfermedades raras, estas afectan como menos a 1 en 2000 personas, por lo que hace difícil su identificación. Muchos de los síntomas son inespecíficos y variables en intensidad, dependiendo de la persona. En algunos casos existen pruebas (muchas veces costosas) para su diagnóstico, pero en otras ocasiones se realiza el diagnóstico después de descartar otros.
Se estiman que existan hoy, entre 5000 y 7000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Según la OMS afectan al 7 % de la población mundial.
Estas se caracterizan por el gran número y diversidad de desordenes y síntomas que varian no solo de enfermedad a enfermedad, si no también dentro de la misma enfermedad.
Estas condiciones son de difícil diagnóstico, es desgastaste tanto para el paciente como para el médico. Pues lo síntomas no se manifiestan en una manera obvia, en algunas ocaciones no hay evidencia física del padecimiento. Esto ocurre porque usualmente son pocos los casos de estas enfermedades, y usualmente el médico no ha visto muchos o algún caso, lo que hace que tome mucho tiempo relacionar síntomas con un posible diagnóstico.
Existen muchas causas de estas enfermedades raras. La mayoría se debe a alteraciones genéticas, cambios en los genes o cromosomas. En algunos casos, estas enfermedades se pasan de generación a la próxima. En algunos casos, puede ocurrir de manera aleatoria en un miembro de la familia.
Muchas enfermedades raras, que incluyen infecciones, algunos cánceres raros, enfermedades autoinmunes, no son heredadas. A pesar que se hacen muchas investigaciones cada año sobre estos temas, la causas de estas enfermedades es desconocida.
Estas enfermedades en su mayoría son crónicas y degenarativas, de hecho el 65% de estas patologías son graves e invalidante. Se caracterizan por tener un comienzo precoz, desarrollan dolores crónicos, presentan deficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, lo que lleva a disminución de su autonomía. El pronóstico es incierto, se pueden atribuir el 35% de las muertes en un año, el 10% en niños de 1 y 5 años y el 12 % entre los 5 y 15 años.
Las personas en su proceso de diagnóstico, pueden sufrir por que los demás no le dan crédito a sus síntomas, son indiferentes y obteniendo reacciones negativas.
Muchas de estas enfermedades disminuyen grandemente la calidad de vida de las personas que la padecen. Son enfermedades socialmente incapacitantes, la persona no puede cumplir su rol familiar, laboral como se espera.
Estas enfermedades alteran el contexto familia y /o social, alterando su dinámica y desafiando la capacidad de adaptación a los cambios. Generan falta de energía y tendencia al aislamiento en los pacientes.
Es importante mencionar que las personas que sufren este tipo de enfermedades raras tienen necesidades de distintos tipos: emocionales, sociales y espirituales; no solo fìsicas ò médicas. Consideremos que necesitan:
- Evitar relaciones que sean fìsica o mentalmente agotadoras, además de situaciones que le estresen.
- Comunicar abiertamente sus necesidades y sentimientos acerca de la enfermedad.
- Sentirse aceptado y comprendido.
- Preservar su libertad e independencia, aùn en el estado en el que se encuentre. No volverse totalmente dependiente de otros.
- Aprender a respetar su nivel de actividad y no excederse » haciendo màs de lo que pueda»
- Confianza para delegar tareas que excedan sus posibilidades.
El apoyo familiar, encontrar un equipo de salud comprometido, la actitud del paciente, son claves para sobrellevar el proceso de diagnostico y el mejor tratamiento posible. Siempre buscando mejorar la calidad de vida.
En nuestro pais se propone el mes de mayo, para concientizar un grupo de estas enfermedades por medio de la campaña de la cinta morada, las enfermedades reumatologicas, musculo-esqueleticas y autoinmunes.
Las enfermedades reumatológicas son un conjunto de enfermedades muy diversas y complejas, de origen no traumático (sin golpes) que afectan principalmente el aparato locomotor o músculo esquelético, pero tambien puede afectar otros sistemas o órganos como el corazon ,pulmones, ojos, piel, vasos sanguíneos, y a otros del tejido conectivo que se encuentran en todo el organismo, de ahí su diversidad y complejidad.
Conoce algunas de estas enfermedades:
Recursos:
Tu Médico Familiar 