Conoces el Síndrome de Down?

El pasado 21 de marzo fue el día mundial de las personas con Síndrome de Down. Es una de las condiciones de salud que más se conoce, ya que ha existido desde el inicio de la humanidad.

Algunos expertos refieren que hay material donde observamos características de personas con este síndrome en la prehistoria. Por ejemplo en la cultura Omeca (de 1.500 a 500 a.C. en México) existen algunas representaciones de hombres-jaguar cuyos rasgos se relacionan con los rasgos del síndrome de Down según algunos expertos: como pueden ser la forma de los ojos, las comisuras de la boca.

Pero apesar que tiene tanto tiempo con nosotros, aun existen miedos, tabúes, discriminación hacía las personas con síndrome Down.

Pero que es? El síndrome Down es una condición donde la persona tiene un cromosoma 21 extra, ya sea de forma parcial o total. Este material genético extra altera el curso desarrollo y confiere características comunes en todos los que lo poseen.

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:

  • Una cara aplanada, especialmente el puente de la nariz
  • Ojos en forma de almendra que se inclinan hacia arriba
  • Un cuello corto
  • Orejas pequeñas
  • Una lengua que tiende a salir de la boca
  • Pequeñas manchas blancas en el iris (parte de color) del ojo
  • Pequeñas manos y pies
  • Una sola línea en la palma de la mano (pliegue palmar)
  • Pequeños dedos rosados que a veces se curvan hacia el pulgar
  • Poco tono muscular o articulaciones sueltas
  • Menor altura de niños y adultos

Existen tres tipos de Síndrome:

  1. Trisomía 21: Cerca del 95% de las personas con síndrome de Down tienen Trisomía 21.  Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene 3 copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias habituales.
  2. Translocación Síndrome de Down: Este tipo representa un pequeño porcentaje de personas con síndrome de Down (alrededor del 3%). Esto ocurre cuando una parte extra o un cromosoma adicional 21 está presente, pero está unido o “trans-localizado” a un Diferente cromosoma en lugar de ser un cromosoma separado.
  3. Mosaico síndrome de Down: Este tipo afecta a alrededor del 2% de las personas con síndrome de Down. Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños con síndrome de Down mosaico, algunas de sus células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras células tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down mosaico pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la condición debido a la presencia de algunas (o muchas) células con un número típico de cromosomas.

Causas? sabemos que es causado por un cromosoma extra, pero porque ocurre la mutación no esta claro.

A medida que la mujer aumenta en edad el riesgo es mayor a tener un bebe con estas características, pero la mayoría de los nacimientos es en mujeres más jóvenes probablemente porque paren más.

Como lo detecto? Se realiza una prueba de tamizaje a mujeres mayores de 35 años, es un análisis de sangre se puede hacer entre la 15 ª y la 22 ª semanas de embarazo. Sin embargo, la prueba es más precisa cuando se hace entre las semanas 16 y 18. La prueba no puede decir con certeza si su bebé tiene síndrome de Down u otros trastornos cromosómicos, pero puede decir si el riesgo es mayor. Si la prueba es positiva, significa que su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es mayor. Pero recuerde que muchas mujeres con una pantalla positiva tienen bebés que no tienen síndrome de Down.

Una pantalla negativa significa que la probabilidad de síndrome de Down es baja. Sin embargo, no garantiza que un bebé no tenga síndrome de Down.

Para saber si un bebé tiene síndrome de Down antes del nacimiento, las pruebas (como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas) pueden revisar el tejido y el líquido en el útero para el cromosoma extra. Sin embargo, hay un riesgo leve de que estas pruebas pueden causar un aborto espontáneo. Por lo tanto, estas pruebas se utilizan sólo cuando hay una alta probabilidad de un problema genético en el bebé (como una madre de 35 años de edad o más) .Después del nacimiento, si el bebé tiene alguno de los signos físicos o defectos de nacimiento de Down Síndrome, su médico puede probar la sangre del bebé para el cromosoma extra.

Que ocurre si mi hijo tiene este síndrome?  Los niños que nacen con esta condición tienen necesidades como todos los niños de amor y cuidado. Además necesitan otros cuidados para que el desarrollo de sus capacidades sea el máximo. 

Al nacer, no es posible saber cuán inteligente será un bebé con síndrome de Down. La inteligencia varía de baja normal a muy retardada (lenta a aprender) en las personas que tienen síndrome de Down. Si mantiene a su hijo físicamente sano y proporciona terapia o tratamiento para sus impedimentos, él o ella estará mejor capacitado para aprender. Con la terapia, muchos niños que tienen síndrome de Down crecen para tener trabajo y vivir independientemente.

Tendrá complicaciones de Salud?  Este síndrome se acompaña en varias ocasiones de complicaciones médicas. Como a todos, el control por tu médico al inicio pediatra luego tú médico de familia podrá detectar y ayudar a controlarlas o referirlo a especialistas cuando sea necesario.

  • Defectos congénitos del corazón
  • pérdida de la audición
  • Mala visión
  • Cataratas (ojos nublados)
  • Problemas de cadera, como dislocaciones
  • leucemia
  • Constipación crónica
  • Apnea del sueño (respiración interrumpida durante el sueño)
  • Demencia (problemas de pensamiento y memoria)
  • Hipotiroidismo (baja función tiroidea)
  • Obesidad
  • Crecimiento tardío de los dientes, que causa problemas de masticación
  • Alzheimer, en la vida posterior

La esperanza de vida de estas personas se ha incrementado de una manera rápida en los últimos años, en la década de los 60 solo vivían 9 años. Ahora con el cuidado apropiado su esperanza de vida es alrededor de los 60 años.

Muchas personas al enterarse de que su hijo tiene este síndrome tiene miedo, y es normal. Conocer la condición y como ayudar a que desarrollen toda su capacidad, ayuda a que ellos puedan tener una vida independiente y cuidar de si mismos. AL criar un hijo con este síndrome necesitaras una relación cercana con un equipo de salud que entienda sus desafíos de atención. La construcción de una sólida red de apoyo de profesionales experimentados y la comprensión de la familia y los amigos es crucial para el éxito de las personas con síndrome de Down y sus familias.

En 2011 la American Journal of Medical Genetics publicó varios estudios que daban cuenta del impacto en las familias de su hijo síndrome de Down. En estos había una publicación donde se entrevistó a 2400 padres sobre su relación con su hijo y el 99% declaró que amaban a sus hijos, el 97% que se sentían orgullosos de ellos, el 79% que veían la vida de un modo mucho más positivo «por su culpa»,el 5% se avergonzaba de ellos y solo el 4% se arrepentía de haberlos tenido.

Debemos recordar que:

  • El síndrome de Down está presente al nacer.
  • El material adicional del cromosoma 21 puede afectar el desarrollo físico y las habilidades de aprendizaje de las personas con síndrome de Down.
  • El síndrome de Down es una condición  de por vida.
  • Las personas con síndrome de Down pueden compartir ciertas características físicas.
  • Cada niño también hereda rasgos de la familia y consecuentemente puede ser más como su familia que cualquier otra persona.
  • Como cualquier otro niño, los niños con síndrome de Down varían en sus habilidades y logros.

 

Recursos:

Facts about Down Syndrome

21 world Down syndrome day

Global Down Syndrome Fundation 

Las familias con hijos con Síndrome Down son abrumadoramente Felices

 

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